Página 15 · Parte G · Genética

Gestante com 12 semanas e TN 3,2 mm (sem percentil informado). TN alterada (≥2,5 mm) → risco de aneuploidia, não diagnóstico.

TN 3,2 mm aos 12 semanas — o que fazer

BVC ainda na janela 10–13 ou esperar amnio — decisão compartilhada. NIPT é rastreio adicional, não fecha cariótipo.

Parte G · GenéticaIDs 193–196E3 · Caso clínico

Caso: 12 semanas e TN 3,2 mm

Gestante com 12 semanas e TN 3,2 mm (sem percentil informado): TN alterada (≥ 2,5 mm) → risco de aneuploidia, não diagnóstico. Confirmação no caso: BVC (ainda na janela 10–13) ou esperar amniocentese (± cordocentese depois) — decisão compartilhada. NIPT, se disponível, continua sendo rastreio (pode reestratificar risco, não fecha cariótipo sozinho).

Oferecer rastreio; invasivo só com indicação e aceite

Conduta geral de investigação: oferecer/sugerir testes biofísicos e bioquímicos (rastreio); invasivo só se indicado e aceito. Serviços e livros variam na rotina básica de pré-natal; para residência, a maioria segue o Ministério da Saúde nos pontos discutidos — com as pegadinhas de fonte (cálcio, GBS, 6×7) declaradas, nunca silenciadas.

O pré-natal operacional ficou completo: calendário, suplementos, bateria, toxo, GBS, vacinas e o braço genético. O que a fisiologia da gestante e o diagnóstico de gravidez fundaram, o pré-natal aplica.

Resumo operacional: TN 3,2 mm @12 sem = risco (≥2,5 mm). Opções: BVC (janela 10–13) ou amnio (≥16). NIPT = rastreio adicional. Decisão compartilhada com consentimento.
TN 3,2 mm aos 12 semanas: o que fazer Caso de 12 semanas com translucência nucal de 3,2 mm sem percentil. Classificação: alterada porque maior ou igual a 2,5 mm. Isso eleva o risco de aneuploidia, mas não fecha diagnóstico nem cariótipo. Conduta: oferecer rastreio biofísico e bioquímico; NIPT, se ofertado, permanece rastreio; procedimento invasivo só se indicado e aceito — biópsia de vilosidades coriônicas ainda na janela de 10 a 13 semanas, ou amniocentese depois. Serviços variam; Ministério da Saúde é o chão de residência. TN 3,2 mm aos 12: o que fazer Caso paradigmático · risco ≠ diagnóstico · decisão compartilhada com consentimento 12 semanas TN 3,2 mm sem percentil risco ≠ diagnóstico CASO · BANCA / CLÍNICA Sem percentil na prova · use a régua clássica 3,2 mm translucência nucal 12 sem percentil omitido CLASSIFICAÇÃO 3,2 ≥ 2,5 → ALTERADA FECHAMENTO · O QUE A TN FAZ E NÃO FAZ RISCO aneuploidia · oferece investigação ≠ DIAGNÓSTICO cariótipo · NÃO fecha com TN OPÇÕES DE RASTREIO · oferecer / orientar Não invasivo · ainda não fecha o diagnóstico Biofísico US · marcadores rastreio Bioquímico sangue materno rastreio NIPT se ofertado ainda rastreio INVASIVO · só se indicado e aceito Trava de consentimento · a figura parada não ensina a porta do invasivo CONSENTIMENTO toque: aceitar / recusar BVC janela 10–13 sem ainda possível aos 12 diagnóstico se aceito AMNIO esperar depois em geral ≥16 sem menor risco clássico JANELAS 12 BVC amnio 10 16+ MS = chão de residência nas variações de rotina · serviços diferem · sem fabricar conduta de banca com ano/edição CAMINHAR A DECISÃO Toque os passos · no invasivo, abra ou feche o consentimento 1 · Classificar 3,2 ≥ 2,5 · risco 2 · Oferecer rastreio biofís · bioquím · NIPT 3 · Invasivo + consentimento BVC ou amnio se aceito TN = risco não fecha cariótipo
Case-flow: TN 3,2 mm às 12 semanas → risco → opções BVC/amnio/NIPT com consentimento.
Translucência nucal aumentada — caso clínico
TN aumentada · Moroder · Wikimedia CC BY-SA

Quiz — Página 15

Q1. TN 3,2 mm com 12 semanas, sem percentil:

A Diagnóstico de T21.
B Risco de aneuploidia (alerta ≥2,5 mm).
C Normal.
D Indica parto imediato.

Q2. Confirmação diagnóstica possível ainda na janela atual (12 sem):

A Só cordocentese.
B BVC (10–13) ou esperar amnio; decisão compartilhada.
C Apenas nova TN em 20 sem.
D Cesárea eletiva.

Q3. Conduta geral de investigação genética no pré-natal:

A Invasivo em todas ≥35.
B Oferecer biofísico/bioquímico; invasivo se indicado e aceito.
C NIPT obrigatório MS.
D Nunca discutir risco.