Página 13 · Parte G · Genética

Por que DNA fetal no sangue da mãe ainda não fecha cariótipo?

Duplo, triplo, quádruplo e NIPT

Testes bioquímicos otimizam o rastreio. NIPT ≥10 sem tem DNA fetal — e ainda é rastreio.

Parte G · GenéticaIDs 168–180E1 · Pergunta central

Composição do duplo, triplo e quádruplo

Testes bioquímicos otimizam a sensibilidade do rastreio (duplo / triplo / quádruplo).

TesteQuandoMarcadores
Duplo11–14hCG + PAPP-A
Triplotípico 2ºThCG + AFP + estriol
Quádruploidemtriplo + inibina A

hCG entra no duplo, triplo e quádruplo. Se quiser biofísico + bioquímico no mesmo período (11–14): US + teste duplo. Escolha prática: fazer tudo cedo (biofísico + duplo) ou deixar sangue para triplo/quádruplo depois — ambos aceitáveis.

NIPT a partir da 10ª semana

NIPT (quando possível): pesquisa fragmentos de DNA fetal circulantes no sangue materno. NIPT a partir da 10ª semana. Avalia cromossomopatias (ex.: trissomia 21, 18) — não "vê" toda malformação estrutural / não substitui US. Também pode informar sexagem fetal (aspecto prático). NIPT não é rotina MS / é mais caro — ofertar quando viável.

DNA fetal livre ainda é rastreio

Pegadinha: mesmo com DNA fetal, NIPT é exame de sangue na mãe = rastreio não definitivo. Positivo de NIPT não dispensa confirmação invasiva quando a conduta depende de diagnóstico.

Resumo operacional: Duplo (11–14): hCG+PAPP-A. Triplo (2ºT): hCG+AFP+estriol. Quádruplo: +inibina A. NIPT ≥10 sem: DNA fetal livre, ainda rastreio. Não substitui US.
Duplo, triplo, quádruplo e NIPT ainda rastreiam Composição dos testes de sangue materno: duplo de 11 a 14 semanas com hCG e PAPP-A; triplo com hCG, AFP e estriol; quádruplo com inibina A. O hCG entra nos três. NIPT a partir da décima semana puxa DNA fetal livre no sangue materno, avalia trissomias e pode sexar, não substitui ultrassom estrutural e permanece rastreio, não diagnóstico. Escolha prática cedo com ultrassom e duplo, ou sangue depois com triplo ou quádruplo, ambos aceitáveis. Duplo · triplo · quádruplo · NIPT Sangue materno ainda rastreia · hCG em todos os painéis · DNA fetal ≠ diagnóstico AINDA RASTREIO mesmo com DNA fetal livre PAINEL DE SANGUE · LAB Pirâmide de marcadores Camadas que se somam · hCG atravessa todas tubo materno Toque Duplo → Triplo → Quádruplo QUÁDRUPLO + inibina A TRIPLO hCG · AFP · estriol DUPLO · 11–14 sem hCG + PAPP-A Marcadores no painel hCG PAPP-A AFP estriol inibina A NIPT · MODERNO DNA fetal livre no sangue Brilha no lab · não fecha diagnóstico ≥ 10 sem cfDNA no plasma materno T21 · T18 · ± sexagem cromossomopatias · não tudo ≠ US estrutural não vê toda malformação AINDA RASTREIO DNA fetal = DIAGNÓSTICO? Parece cariótipo porque tem DNA. Toque Desmontar ilusão FALSO · ainda rastreio DNA no sangue materno ≠ cariótipo Invasivo fecha o diagnóstico Não é rotina MS · mais caro · ofertar quando viável Escolha prática · ambas aceitáveis CEDO · US + duplo 11–14 sem · hCG + PAPP-A com o US DEPOIS · triplo / quádruplo sangue sérico · + inibina A no quádruplo Interação · monte o painel ou desmonte a ilusão Duplo 11–14 · 2 marc. Triplo + AFP · estriol Quádruplo + inibina A Desmontar ilusão DNA ≠ diagnóstico Reset estado zero LAB GENÉTICO · SÍNTESE Monte o painel ou desmonte a ilusão do NIPT hCG em todos · NIPT ≥10 sem · ainda rastreio · não substitui US
NIPT: DNA fetal livre no sangue materno a partir da 10ª semana. Ainda é rastreio, não cariótipo.
Amostra de sangue para NIPT
Amostra sanguínea · Domínio público

Quiz — Página 13

Q1. Teste duplo (11–14) inclui:

A AFP + estriol + inibina.
B hCG + PAPP-A.
C Só AFP.
D Apenas NIPT.

Q2. NIPT positivo para T21:

A Diagnóstico definitivo — dispensa invasivo.
B Rastreio de alto risco — confirmar com método invasivo se a decisão clínica exigir.
C Erro de laboratório sempre.
D Indica interrupção automática.

Q3. NIPT substitui o ultrassom morfológico?

A Sim, sempre.
B Não — não vê toda malformação estrutural.
C Só no 3ºT.
D Só se Rh negativo.