Página 12 · Parte G · Genética

p95

Translucência nucal e o risco que ainda não é cariótipo

TN abaixo do percentil 95 é a régua principal. Se a banca não der percentil: ≥2,5 mm acende o alerta — mas não é diagnóstico.

Parte G · GenéticaIDs 160–167E2 · Dado impactante

US de rastreio 11–14 e marcadores biofísicos

Não invasivos se dividem em teste biofísico (ultrassom) e teste bioquímico (sangue). US de rastreio clássico entre 11 e 14 semanas. Marcadores biofísicos clássicos: translucência nucal (TN), osso nasal, ducto venoso (e outros menos cobrados, ex. ângulo mandibular). Ducto venoso alterado pode sinalizar disfunção cardíaca e levantar hipótese de cromossomopatia.

Percentil 95 versus 2,5 mm

TN deve ficar abaixo do percentil 95 da curva populacional daquela semana — régua principal. Se a banca não der percentil: número mágico de alerta ≥ 2,5 mm (valor varia com IG — não é absoluto).

TN alterada = risco, não diagnóstico

TN alterada = risco de aneuploidia — não é diagnóstico. O próximo passo é combinar com sangue e, se indicado, discutir invasivo (BAQUE).

Resumo operacional: US 11–14 sem. TN < p95 (régua principal). Sem percentil: ≥2,5 mm = alerta (não absoluto). TN alterada = risco, não diagnóstico.
Translucência nucal: p95, 2,5 mm e risco sem diagnóstico Corte sagital esquemático de rastreio 11 a 14 semanas com medida da translucência nucal. Régua principal: TN abaixo do percentil 95 da curva daquela semana. Sem percentil, alerta clássico maior ou igual a 2,5 mm, que varia com a idade gestacional e não é absoluto. Marcadores biofísicos: TN, osso nasal e ducto venoso. TN alterada significa risco de aneuploidia, não diagnóstico. Ducto venoso alterado pode sinalizar disfunção cardíaca ou cromossomopatia. Translucência nucal ainda é risco Rastreio 11–14 sem · medida na nuca · p95 manda · milímetro não fecha cariótipo 11–14 sem Régua: TN < p95 ≥2,5 mm se sem p% risco ≠ diagnóstico US · CORTE SAGITAL Medida da TN na nuca · 11–14 semanas TN medida máx. Osso nasal DV TN Osso nasal Ducto venoso CURVA · TN × IDADE GESTACIONAL p95 sobe com a semana · 2,5 mm é linha de alerta, não lei absoluta 11 12 13 14 sem mm p95 2,5 mm zona sob p95 acima = alterada ok ↑ TN MODO MEDIDA Corte sagital · calipers na nuca · TN máxima Marcadores do rastreio: TN · osso nasal · ducto venoso Alterne normal / elevada para ver a bolha de fluido crescer A foto real de US reconhece o exame; esta peça ensina a régua RÉGUA PRINCIPAL = p95 TN < percentil 95 da curva daquela semana Sem percentil na banca → alerta ≥ 2,5 mm 2,5 mm varia com a IG — não trate como número absoluto Ignore o p95 e a prova te pune; feche cariótipo com 2,5 mm e também TN ALTERADA = RISCO RISCO aneuploidia oferece investigação diagnóstico / cariótipo NÃO fecha com TN INTERAÇÃO QUE ENSINA Toque um modo · hover nos marcadores e na curva · compare normal × elevada 1 · Medida na nuca 2 · p95 vs ≥2,5 mm 3 · Risco ≠ diagnóstico TN ok TN alta Piso de prova: < p95 da semana · se a banca omitir percentil, ≥2,5 mm acende alerta · resultado = risco, nunca cariótipo
Translucência nucal: corte sagital esquemático com medida na nuca. p95 como régua principal.
Ultrassom de translucência nucal 11–14 semanas
US de TN · Moroder · Wikimedia CC BY-SA

Quiz — Página 12

Q1. Régua principal da TN:

A Sempre 3,0 mm em qualquer semana.
B Abaixo do percentil 95 da curva da semana.
C Só osso nasal.
D Qualquer valor >1 mm.

Q2. Banca não informa percentil. TN 2,7 mm:

A Normal absoluto.
B Alerta de risco pelo corte clássico ≥2,5 mm (não absoluto).
C Diagnóstico de T21.
D Indica cesárea.