Página 11 · Parte G · Genética

"≥35 anos = amniocentese automática"

Idade isolada não basta. Rastreio positivo ou alto risco real → discutir invasivo com consentimento.

Rastreio não fecha diagnóstico — e idade sozinha não basta

Não invasivo rastreia; invasivo diagnostica. A decisão do invasivo é da paciente.

Parte G · GenéticaIDs 148–159E8 · Erro comum

Não invasivo rastreia; invasivo diagnostica

Investigação genética não é rotina básica MS, mas a disponibilidade de US no 1º quadrimestre aumenta a chance de aparecer em prova e na prática. Rastreamento = não invasivo (não dá diagnóstico definitivo). Diagnóstico = invasivo (agulha no útero). Não invasivo: ultrassom e exame de sangue — não definitivos. Invasivo: coleta dentro do útero → diagnóstico definitivo (cariótipo/material fetal).

Oferta do rastreio e indicação do invasivo

Em princípio, exame não invasivo deveria ser orientado/ofertado a todas (sujeito a disponibilidade/custo; SUS nem sempre cobre). Exame invasivo tem risco — não é para todo mundo. Invasivo: para rastreio positivo ou alto risco.

Idade ≥35 sozinha caiu; o que é alto risco de verdade

Só idade materna ≥35 não configura mais, sozinha, indicação de exame invasivo (já caiu como pegadinha antiga). Idade aumenta o risco de malformação/aneuploidia, mas se associa a testes (sangue + US) — idade isolada não basta. História que configura alto risco mais preciso:

— anomalia congênita em feto prévio ou em um dos pais (hereditária com tendência à repetição);
— perda gestacional de repetição (pensar anomalia cromossômica);
— consanguinidade (aumenta distúrbio genético).

Mesmo em alto risco, começa-se pelo não invasivo e a decisão do invasivo é da paciente (consentimento; exames com risco).

Resumo operacional: Rastreio (US+sangue) ≠ diagnóstico (invasivo). ≥35 sozinha não indica invasivo. Alto risco real: feto prévio/anomalia nos pais, perda recorrente, consanguinidade. Decisão compartilhada.
Rastreio não é diagnóstico Bipartição da genética pré-natal: à esquerda rastreio não invasivo com ultrassom e sangue materno, sem diagnóstico definitivo e ofertado amplamente; à direita diagnóstico invasivo por coleta intrauterina com cariótipo. A passagem do rastreio ao invasivo só se acende com rastreio positivo ou alto risco real. Idade materna de 35 anos ou mais sozinha não basta. Alto risco real inclui anomalia prévia no feto ou nos pais, perdas de repetição e consanguinidade. Mesmo em alto risco, começa-se pelo não invasivo e a decisão do invasivo é da paciente com consentimento. RASTREIO ≠ DIAGNÓSTICO Dois mundos irreconciliáveis · a seta invasiva só acende com positivo ou alto risco real PEGADINHA · ≥35 sozinha ≠ invasivo NÃO INVASIVO RASTREIO não definitivo · US + sangue US Sangue materno bioquímico · NIPT Oferta ampla orientar a todas SUS nem sempre cobre NÃO FECHA DIAGNÓSTICO PASSAGEM só se + / alto risco INVASIVO DIAGNÓSTICO definitivo · material fetal agulha no útero CARIÓTIPO material fetal Só se rastreio + ou alto risco real risco do procedimento · consentimento decisão da paciente · não rotina MS FECHA DIAGNÓSTICO ALTO RISCO REAL anomalia prévia · perdas repetição consanguinidade · reforça invasivo ≥35 SOZINHA NÃO basta para invasivo associa a rastreio · não amnio MESMO EM ALTO RISCO começa pelo não invasivo decisão da paciente ACENDA A SETA · quando o invasivo se justifica Toque um cenário · a passagem acende só se o caso carregar indicação real 1 · US+sangue normais seta apagada 2 · Rastreio positivo seta acende 3 · Alto risco real anomalia prévia / pais 4 · ≥35 sozinha pegadinha · seta não 5 · Perdas / consanguinidade alto risco · seta acende Limpar SETA Escolha um caso A bipartição já ensina sem clique
Rastreio (não invasivo) × diagnóstico (invasivo): dois mundos, decisão compartilhada.
Aconselhamento genético — ilustração
Aconselhamento genético · NIH · Domínio público

Quiz — Página 11

Q1. Ultrassom com marcador de aneuploidia:

A Fecha o diagnóstico de trissomia.
B É rastreio — não definitivo.
C Obriga cordocentese.
D Substitui o consentimento.

Q2. Gestante 37 anos, rastreio negativo, sem história de risco. Invasivo?

A Obrigatório por idade.
B Idade isolada não basta; discutir conforme rastreio e preferência.
C Proibido.
D Só se consanguinidade.