Testes bioquímicos otimizam a sensibilidade do rastreio (duplo / triplo / quádruplo).
Teste
Quando
Marcadores
Duplo
11–14
hCG + PAPP-A
Triplo
típico 2ºT
hCG + AFP + estriol
Quádruplo
idem
triplo + inibina A
hCG entra no duplo, triplo e quádruplo. Se quiser biofísico + bioquímico no mesmo período (11–14): US + teste duplo. Escolha prática: fazer tudo cedo (biofísico + duplo) ou deixar sangue para triplo/quádruplo depois — ambos aceitáveis.
Tópico 2
NIPT a partir da 10ª semana
NIPT (quando possível): pesquisa fragmentos de DNA fetal circulantes no sangue materno. NIPT a partir da 10ª semana. Avalia cromossomopatias (ex.: trissomia 21, 18) — não "vê" toda malformação estrutural / não substitui US. Também pode informar sexagem fetal (aspecto prático). NIPT não é rotina MS / é mais caro — ofertar quando viável.
Tópico 3
DNA fetal livre ainda é rastreio
Pegadinha: mesmo com DNA fetal, NIPT é exame de sangue na mãe = rastreio não definitivo. Positivo de NIPT não dispensa confirmação invasiva quando a conduta depende de diagnóstico.
Pegadinha de prova
"NIPT + para T21 = diagnóstico" é o erro — NIPT rastreia, não fecha cariótipo.
Por que importa na prática
NIPT positivo para trissomia pede confirmação invasiva antes de qualquer decisão clínica irreversível; é rastreio de alto risco, não veredito.
Resumo operacional
Duplo (hCG + PAPP-A) 11–14; triplo/quádruplo 2ºT. NIPT ≥ 10 sem: DNA fetal livre, rastreio — não diagnóstico. Positivo de NIPT exige invasivo se a conduta depender de cariótipo.
Conexão
com o sangue na mão, o próximo passo é o BAQUE — os invasivos que fecham cariótipo.
