Investigação genética não é rotina básica MS, mas a disponibilidade de US no 1º quadrimestre aumenta a chance de aparecer em prova e na prática. Rastreamento = não invasivo (não dá diagnóstico definitivo). Diagnóstico = invasivo (agulha no útero). Não invasivo: ultrassom e exame de sangue — não definitivos. Invasivo: coleta dentro do útero → diagnóstico definitivo (cariótipo/material fetal).

Em princípio, exame não invasivo deveria ser orientado/ofertado a todas (sujeito a disponibilidade/custo; SUS nem sempre cobre). Exame invasivo tem risco — não é para todo mundo. Invasivo: para rastreio positivo ou alto risco.

Só idade materna ≥35 não configura mais, sozinha, indicação de exame invasivo (já caiu como pegadinha antiga). Idade aumenta o risco de malformação/aneuploidia, mas se associa a testes (sangue + US) — idade isolada não basta. História que configura alto risco mais preciso:

• anomalia congênita em feto prévio ou em um dos pais (hereditária com tendência à repetição);
• perda gestacional de repetição (pensar anomalia cromossômica);
• consanguinidade (aumenta distúrbio genético).

Mesmo em alto risco, começa-se pelo não invasivo e a decisão do invasivo é da paciente (consentimento; exames com risco). Situações de alto risco reforçam o pedido do invasivo; a autonomia da gestante permanece.